西安交大二附院回复“4天医疗费55万元”：小儿确诊脊髓性肌萎缩症（SMA），经家长同意使用诺西那生钠治疗

（图源：西安交大二附院微信公众号）

据该院微信公众号内容，2月前，不满2岁的小花因四肢无力，运动落后，来到西安交通大学第二附属医院儿童病院求诊。儿童病院神经专业专家团队对小花进行了基因诊断，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），该病系罕见的遗传性疾病，若不积极治疗，小花将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，危及生命。

该文称，该院是“中国SMA诊治中心联盟”首批成员单位，也是西北五省唯一一家儿童SMA诊疗中心，目前已累积了多名SMA患儿治疗经验，经过治疗的患儿临床症状均有明显改善。

文内写到，西安交大二附院儿童病院黄绍平教授介绍，SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病。发病率大约万分之一。

全国著名儿童神经疾病专家西安交大二附院小儿内科神经康复学组带头人黄绍平教授

2018年5月，该病被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，是排位第二的神经肌肉罕见病。婴幼儿期起病的患儿，很大概率无法活到2岁。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。其诊治需要儿童神经专业、呼吸专业、骨科/脊柱专业、康复专业、临床营养专业等多学科的综合管理和评估，最大程度改善患者的生活质量。

面对已经确诊的小花，该院儿童病院神经专业团队为小花制定了详细的治疗方案。根据小花的临床表现及基因检查结果，依据中华医学会遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组发表的《脊髓性肌萎缩的临床实践指南》，小花无药物使用禁忌症，因此和家长沟通后，并且签署知情同意，使用诺西那生钠为小花进行治疗。

据了解，诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗SMA的药物，通过提高SMA患者的SMN蛋白水平，改变疾病的进程并改善预后。此药是由美国研发，用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩的特效药，2019年2月份经过国家药品监督管理局引进国内，当年就在西安交大二附院儿童病院SMA诊疗中心用于临床治疗该病患儿。

据记者了解，诺西那生钠一针价格数十万元。

此前报道：

网传西安1岁婴儿住院4天花费55万 网友直呼“真是天价”

网传西安1岁近日，网传一西安交通大学附属第二医院儿科神经康复病区住院收费票据显示，一名1岁幼女从今年8月17日开始，住院4天直到8月21日，花费55万元。其中床位费620元，化验费930元，护理费80元，检查费1555元，诊查费120元，西药费550177.2元。不少网友表示“这真是天价医疗费”，还有网友说，“这种情况应该谁来监督？”

9月3日，西安交通大学附属第二医院宣传部告诉潇湘晨报记者，医院已关注到相关舆情，正与相关部门核实，“我们正在多方求证，需要一定的时间，届时会给一个准确的回答。”

同日，潇湘晨报记者致电西安交通大学附属第二医院小儿内科。该科室医生介绍，该病例有可能是小儿内科收治的脊髓性肌萎缩症患儿。这种疾病治疗费用确实高昂，且“价格由物价局制定”。

网传西安1岁婴儿住院4天花费55万，网友直呼天价！院方回应：正核实（来源：视频综合）

潇湘晨报记者查阅资料后发现，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。

最新报道：

4天花55万药费 患儿家长：医院没多收一分钱 别捕风捉影

(健康时报记者 姚欣然)近日，西安交大第二附属医院一张55万元的医院收费票据在网上引来关注。票据显示，一名1岁幼女从今年8月17日开始，住院4天直到8月21日，花费55万元。其中床位费620元，化验费930元，护理费80元，检查费1555元，诊查费120元，西药费550177.2元。

该票据在网上引起争议，9月4日下午，健康时报记者分别采访到了医院和患儿家属，均表示，网上的收费单是不知情的情况下流传出去，治疗完全符合指南，也是很有必要的。

• 药费55万，是因为患儿患了罕见病，药费本身昂贵

著名儿童神经疾病专家、西安交大二附院小儿内科神经康复学组带头人黄绍平教授介绍了这位小患儿的救治情况，2个月前，不满2岁的小花（化名）因四肢无力，运动落后，来到西安交通大学第二附属医院儿童病院求诊。儿童病院神经专业专家团队对小花进行了基因诊断，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。黄绍平教授介绍，SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病，发病率大约万分之一。若不积极治疗，小花将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，随时有生命终止的可能。

医生在救治过程中使用了一种昂贵的罕见病药物——诺西那生钠，该药在国内售价高达55万元，也是唯一用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩的特效药。

黄绍平教授介绍，西安交大二附院是“中国SMA诊治中心联盟”首批成员单位，也是西北五省唯一一家儿童SMA诊疗中心，目前已累积了多名SMA患儿治疗经验。

• 治疗科学且符合指南

黄绍平教授介绍，婴幼儿期起病的患儿，很大概率无法活到2岁。其诊治需要儿童神经专业、呼吸专业、骨科/脊柱专业、康复专业、临床营养专业等多学科的综合管理和评估，最大程度改善患者的生活质量。根据小花的临床表现及基因检查结果，依据中华医学会遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组发表的《脊髓性肌萎缩的临床实践指南》对小花进行了救治。

诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗SMA的药物，通过提高SMA患者的SMN蛋白水平，改变疾病的进程并改善预后。从2016年12月23日，美国FDA批准诺西那生纳上市至今，诺西那生纳仍是唯一被获批治疗 SMA 的药物，也是我们常说的“孤儿药”。

诺西那生钠在2019年2月份经过国家药品监督管理局引进国内，当年就在西安交大二附院儿童病院SMA诊疗中心用于临床治疗该病患儿。

在美国，诺西那生纳的定价为12.5万美元/针（约合人民币86万），首年费用75万美元（约合人民币521万），之后每年花费37.5万美元。在国内，这一价格是近人民币70万元/针，首年的费用约为400万元人民币，其后每年约200万元。

• 患儿家长：知情并同意用药，感谢医护人员救治

对于此事在网上引起的波澜，患儿小花的妈妈向健康时报记者表示，网上流传的医院收费票据的照片在其不知情的情况下流传出去的。“我孩子得的脊髓性肌萎缩症，需要用进口药诺西那生钠治疗，用药是我同意的，我很感谢交大二附院救了我孩子得命，交大二附院的医生和护士对患者真的很好，这个药品交大二附院没有多收一分钱，大家也可以在网上去查药品的价格。”

同时小花的妈妈对于收费单的流出和炒作也表示不满，“麻烦大家不要捕风捉影，多核实一下，拿一生病的孩子当炒作工具，不负责的行为已经影响到一个普通家庭的正常生活。”

（编辑:焦忠诚,崔盼)